– Bebeğin idrar yollarında tıkanıklık (üretral obstrüksiyon)

– Bebekte konjenital cilt defektleri ( Epidermolysis bullosa , aplasia cutis)
– Bebeğin akciğerinde kistik adenoid malformasyon
– Fetal tümörler (teratom)
– Oligohidramnios (Bebeğin suyunun az olması)
– Kistik higroma
– Turner sendromu
– Konjenital amputasyon , amniyotik band sendromu
– Bebeğin sindirim sisteminde tıkanıklık: Duodenal atrezi , özefagus atrezisi , konjenital diafragma hernisi

Spina bifida bebeğin omuriliğinde tam birleşememe durumudur. Açık ve kapalı spina bifida şeklinde olabilir. Açık spina bifidada AFP yükselir ancak kapalı spina bifidada AFP yükselmez, bu testle tespit edilemez.

AFP’nin yüksek çıkması durumunda ne yapılır?
Yukarıda belirtildiği gibi AFP yükselmesi bebekte kesin olarak bir hastalık olduğunu göstermez. Bu bir tarama testidir, kesin netice için başka metodlar uygulanır. (AFP değeri hafif yüksek yani 2.5 MoM üzerinde gelmişse tekrar AFP ölçümü yapılabilir, özellikle hafif yüksek değerler tekrar edildiğinde normal çıkabilir.) AFP yüksek çıkmışsa öncelikle ayrıntılı ultrason incelemesi ile buna neden olabilecek nöral tüp defekti, karın duvarı defekti (omfalosel, gastroşizis) gibi anomaliler araştırılır. Bu tür anomaliler ultrason ile yüksek oranda saptanabilir. Ultrasonda bebekte anomali saptanırsa anomalinin ciddiyetine göre aile ile görüşülerek gebeliğin sonlandırılmasına veya devamına karar verilir.
Eğer ayrıntılı ultrason incelemesi ile bebekte bir anomali saptanamaz ise amniyosentez ile bebeğin amniyon suyundan alarak incelemek gerekir. Amnion sıvısında AFP (AFAFP) ve Asetilkolinesteraz (AChE) değerlerine bakılır. Eğer amnion sıvısında AFP ve asetinkolinesteraz değerleri yüksek çıkarsa bebekte %96 oranında açık nöral tüp defekti vardır anlamına gelir. Özellikle küçük nöral tüp defektleri ve küçük ensefaaloseller ultrason ile saptanamayabilir, amnion sıvısı incelenmesi ile saptanabilir. Amnion sıvısında bebekte kromozomal anomali varlığı da araştırılabilir.

Alfa feto protein kısaca AFP

FP nedir?
Alfa feto protein kısaca AFP gebelikte anne karnındaki bebeğin karaciğerinde üretilen bir proteindir, erikinlerin kanında bulunan albumin’e benzer bir proteindir. Gebeliğin erken haftalarında yolk sak kesesinde üretilirken sonradan esas üretim yeri karaciğer olur. Anne karnındaki bebekte üretilen AFP’nin görevi bugün için bilinmemektedir. Anne rahmindeki bebeğin karaciğerinde üretilen AFP sadece bebeğin kanına geçmekle kalmaz, bebeği çevreleyen amnion suyuna ve anne kanına da geçer. Bu nedenle anne kanı ile yapılan tahlille değeri ölçülebilir.

AFP testi ne zaman yapılır?
Gebeliğin 16-20 haftaları arasında anne kanında AFP değeri ölçülür, 16-18 haftalar arasında yapılması en idealidir. Bu ölçüm sadece AFP (MSAFP) tahlili yapılarak veya üçlü, dörtlü testler yapılarak yapılabilir. Üçlü ve dörtlü testte ölçülen hormonlardan birisi de AFP’dir. Gebelikte AFP ölçümü bütün hamilelere yapılmalıdır.

AFP testi neden yapılır?
Hamileliğin 16-20 haftaları arasında anne karnındaki AFP düzeyinin değerlendirilmesindeki amaç bebekte olabilecek bazı hastalıkları taramaktır. Bu hastalıklar aşağıda AFP yüksekliğinin nedenleri şeklinde sıralanmıştır. AFP’nin yüksek saptanması bebekte kesin olarak bu hastalıklardan birisinin olduğunu göstermez ancak bu konuda araştırma yapılması için uyarı vermiş olur. Bebekte hastalık var mı kesin olarak belirlemek için ultrason ve bazı diğer tetkikler yapılır.
AFP yüksekliğine bağlı bebekte olabilecek başlıca hastalık nöral tüp defekti (NTD) denilen anomalilerdir. Nöral tüp defekti bebeğin sinir sistemi, beyin ve omurilik dokuları ile ilgili anomalidir. Halk arasında bebeğin sırtında açıklık olması diye adlandırılan spina bifida ve beynin gelişmemesi yani anensefali başlıca nöral tüp defekti anomalileridir. Ülkemizde nöral tüp defekti ortalama 1000 canlı doğumda 3 oranında görülür. Nöral tüp defektleri hakkında ayrıntılı bilgiye buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz. Gebelikte folik asit vitamini kullanılmaası bu anomalileri azaltır.

AFP normal değeri nedir? Kaçın üzeri yüksektir?
Anne kanında ölçülen AFP değerleri MoM olarak belirtilir. Bu değerin 2.5 MoM’un üzerinde olması yüksek kabul edilir.

AFP yüksekliğinin nedenleri:
Erişkin bir insanda da (kadın veya erkek) karaciğer tümörü, hepatit, yumurtalık kanseri gibi bazı nedenlerle AFP yükselebilir. Burada bahsedilecek olan AFP yüksekliği gebeliğin 16-20 haftaları arasında anne kanında yapılan AFP ölçümünün yüksek olmasıdır. Anne kanındaki AFP bebekle ilgili çeşitli anomalilere bağlı yükselebilir. Bunlar:
– Nöral tüp defektleri (Açık spina bifida, anessefali, ensefalosel, eksensefali)
– Bebeğin karın duvarında olan anomaliler (Barsakların karnın dışında olması, omfalosel, gastroşizis)
– Bebekte bazı böbrek anomalileri, renal agenezi (böbreğin gelişmemesi)

Yapılan bütün tetkiklerin ve amniosentez sonucu

GASTROŞİZİS (Gastroschisis)
Bebeğin kordonunun hemen yan tarafındaki bir açıklıktan barsakların karın dışına çıkmasına gastroşizis denir. Kromozomal anormalliklerle ilgisi yoktur ancak barsaklarla ilgili düğümlenme veya barsağın bir kısmının gelişmemesi gibi problemlere sebep olabilir. Bu bebeklerin yaşama şansları yüksektir. (%80-100). Gastroşizis 10 bin gebelikte bir görülür. Birdaha ki gebelikte tekrarlama olasılığı %3-5’tir.

Ultrason ile omfalosel ve gastroşizis tanınabilir. En erken üçüncü aydan sonra saptanabilirler, bu aya kadar barsakların dışarıda görünmesi normaldir buna “fizyolojik herni” denir. Gastroşizis ve omfaloselde anne kanında AFP (alfafetoprotein) ölçümü yüksek bulunur ve polihidramnios (amniyon suyu fazlalığı) görülebilir.

Gastroşizis bebekte erken doğuma, büyüme geriliğine ya da ölüme sebep olabilir. Bu nedenle ultrason takipleri gerekmektedir.

Bu bebeklerde sezaryen ile doğum önerilir. Doğumun bebeğin ameliyat olabileceği bir merkezde gerçekleşmesi gerekir.

Tedavi için bebeğin doğumdan sonra ameliyat edilmesi gereklidir.

OMFALOSEL (Omphalocele)
Omfaloselde gastroşizisten farklı olarak bebeğin barsakları karın zarı (periton) ile kaplıdır. Buradaki problem karın duvarındaki kasların iyi kapanmaması sonucu oluşur. Omfalosel olan bebeklerin gastroşizisten farklı olarak yaklaşık %25-50’ında başka problemler de bulunabilir. Bunlar genetik problemler (kromozomal anormallikler), konjenital diafragma hernisi ve kalp anomalileri olabilir. Bu yüzden gastroşizisten ayrımı önemlidir. Omfaloselde amnisentez yapılması gereklidir. Fetal ekokardiyografi de yapılmalıdır.

Omfalosel farklı boyutlarda olabilir. Küçük olanlarda karından fıtıklaşan kesenin içerisinde sadece barsaklar bulunurken, daha büyük olanlarda karaciğer veya dalak da bulunabilir.

Yapılan bütün tetkiklerin ve amniosentez sonucu ve eşlik eden anomalilerin tümü aile ile beraber tartışılarak ailenin gebeliğin sonlandırılması veya devam etmesi konusunda fikri alınır.

Bu bebeklerde sezaryen ile doğum önerilir. Doğumun bebeğin ameliyat olabileceği bir merkezde gerçekleşmesi gerekir.

Tedavi için bebek doğduktan sonra ameliyat gerekir.

Ameliyat genellikle başarılıdır ancak eğer bebekte eşlik eden başka anomaliler varsa bebeğin durumu bu anomalilerin ne olduğuna ve ciddiyetine göre değişir. Bebekte omfalosel dışında başka naormallikler yoksa %90 oranında yaşama şansı vardır. Beraberinde oligohidramnios veya polihidramnois (bebeğin suyunun az veya fazla olması) varsa kromozomal anomali riski artar ve bebeğin yaşama şansı düşer.